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出生前診断ってどんなもの? 検査を受ける時期と流 れ、注意点は?

出生前診断とは、おなかの赤ちゃんに生まれつきの病気があるかどうか調べる検査です。高齢妊娠が増え、出生前診断への関心も高まってきています。検査の種類や流れ、検査によってわかること、検査を受ける前の心構えなどについて説明します。

ライフスタイル

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出生前診断について、さまざまなメディアで取り上げられることが増えていますが、正しい情報がなかなか伝わりにくくなっています。出生前診断ですべての病気や障がいがわかるわけではありません。また、病気や障がいがわかったとしても、治療に結びつくものとそうでないものもあります。
出生前診断とはどのようなものなのか、日本赤十字社医療センターの笠井靖代先生に聞きました。

関連:出生前診断のいろいろ〜新型出生前診断、クアトロテストってどんなもの?

出生前診断ってどんなもの?

おなかの赤ちゃんについて生まれつきの病気の有無を調べるのが出生前診断です。
本来は、妊娠中に病気を見つけ、安全な分娩方法を考え、出生後の治療や育児の準備につなげるためのものです。そういった意味では、妊婦健診で行われる超音波検査もある種の出生前診断です。
ただ、現実には「染色体異常」を調べる検査を指すことが多いです。

どんな検査方法があるの?

monkeybusinessimages/gettyimages

出生前診断には、異常があるかどうかの可能性を知る「非確定検査」と、正確な診断がつく「確定検査」があります。
非確定検査には通常の妊婦健診で行われる「胎児超音波検査」と、血液検査によって染色体異常の確率を出す「母体血清マーカー検査(クアトロテスト)」があります。
また確定検査には、おなかに針を刺して羊水を調べる「羊水検査」と、胎盤の絨毛組織を調べる「絨毛検査」があります。ただ、絨毛検査は通常、特定の遺伝子疾患がある人が受けることが多い検査で、染色体を調べる目的であれば羊水検査が一般的です。
2013年より日本で実施されているのが、新型の出生前診断である「母体血胎児染色体検査(NIPT)」です。こちらも血液で調べる非確定検査で、分娩時に35歳以上が対象者の主な条件となっています。

検査を受ける時期と流れはどんな感じ?

検査にはそれぞれ適した時期があり、結果が出るまでにも一定の時間がかかります。妊娠が確定したら、すぐにどうするかを夫婦で話し合っておかないと、間に合わないことがあります。

「羊水検査」の時期と流れ

検査を受ける時期は妊娠15〜18週ごろ。
おなかに針を刺すので、約0.3%の確率で流産につながる可能性があります。確定診断できるのは、染色体異常のみです。結果が出るのに約2週間かかります。

「母体血清マーカー検査(クアトロテスト)」の時期と流れ

染色体異常や神経管の形態異常の確率を出す検査です。採血による検査で、時期は妊娠15〜17週ごろ。約10日で、「何分の1」という確率で結果が出ます。
結果により羊水検査を希望するかどうか、夫婦で決定します(これ以降の流れは「羊水検査」と同じです)。

「母体血胎児染色体検査(NIPT)」の時期と流れ

13番、18番、21番の3種類の染色体異常の可能性を判断する検査です。採血による検査で、受ける時期は妊娠11〜16週ごろ。約2週間後に、「陽性」「陰性」という形で検査結果報告が出ます。
「陽性」と出たら確定診断ができる羊水検査を受けます(これ以降の流れは「羊水検査」と同じです)。

検査を検討する前に必ず知っておいてほしいこと

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